Mouvements anormaux dans les maladies neuro-métaboliques (Broché)

Les maladies neuro-métaboliques (MNM) sont des maladies génétiques impliquant les voies biochimiques les plus diverses. L'approche diagnostique de ces maladies est complexe. Les mouvements anormaux (MA) y sont fréquemment associés et sont d'une grande valeur diagnostique. L'objectif de notre travail était de déterminer les MNM les plus fréquemment associées aux MA ainsi que les caractéristiques des MA au cours des maladies.
Matériels et méthode : Nous avons mené une étude rétrospective et descriptive sur 12 ans (2004-2015) ayant inclus tous les patients ayant des mouvements anormaux secondaires à une maladie neuro-métabolique et suivis au Service de Neurologie de l'Enfant et de l'Adolescent de l'Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis. Résultats : 100 patients ont été inclus dans cette étude. Les MA présents chez tous nos patients, étaient révélateurs dans 54 cas (54%).
Les MNM associées aux MA étaient : les maladies du métabolisme énergétique (38 cas, 38%), les maladies d'intoxication (38 cas, 38%), les maladies des molécules complexes (18 cas, 18%). Conclusion : Le diagnostic précoce de ces pathologies permet d'établir une attitude thérapeutique ciblée.